Informations générales (source: ClinicalTrials.gov)

NCT02890641 En recrutement IDF
(GENEPHY)
Observational
  • Malformations
  • Syndromes épileptiques
  • Épilepsie
  • Épilepsies partielles
  • Hyperplasie
  • Sclérose
  • Complexe de la sclérose tubéreuse
  • Malformations corticales
  • Hémimégalencéphalie
Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild (Voir sur ClinicalTrials)
décembre 2015
décembre 2030
29 juin 2024
Brain somatic mutations in genes belonging to the mTOR signaling pathway are a frequent cause of cortical malformations, including focal cortical dysplasia or hemimegalencephaly. The present study aims to search for brain somatic mutations in paired blood-brain samples and perform functional validation in children with drug-resistant focal epilepsy
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Etablissements

Les établissements d'Île-de-France ayant mis à jour leurs données Origine et niveau de fiabilité des données
HOPITAL FONDATION A. DE ROTHSCHILD Mathilde CHIPAUX En recrutement IDF 21/06/2024 13:29:29  Contacter
Les établissements sans correspondance certaine dans le répertoire FINESS dont les données sont issues de ClinicalTrials.gov Origine et niveau de fiabilité des données
Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld - 75019 - Paris - France Amélie Yavchitz, MD En recrutement Contact (sur clinicalTrials)

Critères

Tous
Inclusion Criteria:

- Children with focal drug-resistant epilepsy including Focal Cortical Dysplasia,
Hemimegalencephaly, Tuberous Sclerosis, Mild malformation of cortical development
with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE), Hypothalamic Hamartomas,
Sturge-Weber syndrome, Rasmussen encephalitis, gliomas)

- Their parents who have signed informed consent 1) for their child's participation
(for parents) and 2) for themselves

- Social security coverage or foreign regime recognized in France


- refusal to participate in the study

- contraindication to anaesthesia, to MRI or to surgery

- no medical insurance coverage